навуковы падыход
Аб'ектыўна кажучы, ад дадзенага рызыкі не застрахаваны ні адзін бацька. Кожны з нас нясе ў сабе ў сярэднім ю-12 дэфектных генаў, якія мы атрымалі ад сваіх родных і, магчыма, перадамо уласным дзецям. Сёння навуцы вядома каля 5000 спадчынных захворванняў, якія развіваюцца з-за непаладак у генетычным апараце чалавека - у генах ці храмасомах.
Яны падзяляюцца на тры асноўныя групы: моногенные, полигенные і хромосомные.
Сёння практычна любую паталогію можна растлумачыць з пункту гледжання генетыкі. Хранічны танзіліт - спадчынным дэфектам імунітэту, жоўцевакаменную хвароба - спадчынным парушэннем абмену рэчываў.
віды захворванняў
Моногенные хваробы абумоўлены дэфектам аднаго гена. На сёння вядома парадку 1400 такіх хвароб. Хоць распаўсюджанасць іх невысокая (5-10% ад агульнага ліку спадчынных хвароб), цалкам яны не знікаюць. Сярод найбольш распаўсюджаных у Расіі - мукавісцыдозу, фенілкетанурыя, адреногенитальный сіндром, га-лактоземия. Для выяўлення пералічаных паталогій ўсе нованароджаныя ў нашай краіне праходзяць адмысловыя аналізы (на жаль, праверыць малых на наяўнасць усіх дэфектных генаў не можа ні адна краіна свету). Калі выяўляецца адхіленне, немаўля пераводзяць на адмысловую дыету, якую трэба выконваць да ю-12, а часам і да 18 гадоў. Калі ж у хворых бацькоў нараджаюцца здаровыя дзеці, то ўсе нашчадкі апошніх будзе «без дэфекту».
Полигенные (або мультифакторные) хваробы звязаныя з парушэннем ўзаемадзеяння некалькіх генаў, а таксама фактарамі навакольнага асяроддзя. Гэта самая шматлікая група - уключае каля 90% усіх спадчынных хвароб чалавека іх прафілактыкі і наступнага лячэння.
шляху перадачы
Асноўны перадатчык хваробы - хворыя мама ці тата. Калі захворваннем пакутуюць абодва, рызыка ўзрастае ў некалькі разоў. Разам з тым, нават калі вы з мужам здаровыя, у вашым арганізме прысутнічае шэраг дэфектных генаў. Проста яны падушаныя нармальнымі і «маўчаць». У выпадку, калі ў вас з мужам адзін і той жа «маўчала» ген, у вашых дзяцей можа развіцца спадчынная хвароба.
Свая асаблівасць атрымання ў спадчыну ёсць у хвароб, «счэпленых з падлогай», - гемафіліі, хваробы Гюнтэра. Іх кантралююць гены, якія знаходзяцца ў палавой храмасоме. Бацькі хворага некаторыя віды анкалогіі, заганы развіцця (у тым ліку заячая губа і ваўчыная пашча). У шэрагу выпадкаў бацькі перадаюць не саму хвароба, а схільнасць да яе (цукровы дыябет, ішэмічная хвароба сэрца, алкагалізм). Дзеці атрымліваюць неспрыяльную камбінацыю генаў, якая ў пэўных умовах (стрэс, сур'ёзная траўма, дрэнная экалогія) можа прывесці да развіцця хваробы. Прычым чым мацней выказана захворванне ў мамы ці таты, тым вышэй рызыка.
Хромосомным спадчынным хваробам чалавека, іх прафілактыцы і лячэнню надаецца вялікая колькасць часу і сіл, яны ўзнікаюць з-за змены ліку і структуры храмасом. Напрыклад, самая вядомая анамалія - хвароба Дауна - з'яўляецца следствам патроенай 2 храмасомы. Падобныя мутацыі не так рэдкія, яны сустракаюцца ў 6-ю з нованароджаных. Іншыя распаўсюджаныя захворванні - сіндромы Тэрнера, Эдвардса, пата. Усе яны характарызуюцца шматлікімі заганамі: затрымкай фізічнага развіцця, разумовай адсталасцю, заганамі сардэчна-сасудзістай, мочеполовой, нервовай і іншых сістэм. Лячэнне хромосомных анамалій яшчэ не знойдзена.
дзіцяці могуць быць здаровыя, але, калі мама з'яўляецца носьбітам мутантавага гена, верагоднасць нараджэння хворага хлопчыка складае 5 °%. Дзяўчынкі нараджаюцца здаровымі, але палова з іх, у сваю чаргу, становяцца носьбітак дэфектнага гена. Хворы бацька не перадае хвароба сынам. Дачкі ж могуць захварэць, толькі калі і маці з'яўляецца носьбітам.
З егіпецкай грабніцы
Фараона Эхнатона і царыцу Неферціці старажытныя малявалі з даволі нестандартнай знешнасцю. Аказваецца, справа не толькі ў мастацкім бачанні жывапісцаў. Па ненатуральна падоўжанай, «вежавай» форме чэрапа, маленькім вачам, ненармальна доўгім канечнасцям (так званыя «пальцы павука»), невыраженной падбародку ( «птушынае твар») навукоўцы апазналі сіндром Мінкоўскага-Шафара - адзін з спадчынных відаў анеміі (малакроўя).
З рускай гісторыі
Парушэнне згусальнасці крыві (гемафілія) у сына апошняга рускага цара Мікалая II царэвіча Аляксея таксама спадчыннай прыроды. Гэтая хвароба перадаецца па матчынай лініі, але выяўляецца выключна ў хлопчыкаў. Хутчэй за ўсё, першай ўладальніцай гена гемафіліі стала каралева Вялікабрытаніі Вікторыя, прабабка Аляксея.
складанасці выяўлення
Спадчынныя захворванні не заўсёды выяўляюцца з самага нараджэння. Некаторыя віды разумовай адсталасці становяцца прыкметныя толькі тады, калі дзіця пачне казаць ці пойдзе ў школу. А вось хорею Геттингтона (разнавіднасць прагрэсавальнай разумовай адсталасці) наогул можна распазнаць толькі пасля да гадоў.
Акрамя таго, падводнымі камянямі здольныя стаць і «маўклівыя» гены. Іх дзеянне можа выявіцца на працягу жыцця - пад уплывам негатыўных знешніх фактараў (нездаровы лад жыцця, прыём шэрагу лекавых прэпаратаў, радыяцыя, забруджванне навакольнага асяроддзя). Калі ваш малютка трапляе ў групу рызыкі, вы можаце прайсці малекулярна-генетычнае абследаванне, якое дапаможа выявіць верагоднасць развіцця захворвання ў кожным канкрэтным выпадку. Далей спецыяліст можа прызначыць меры прафілактыкі. Калі ж хворыя гены аказваюцца дамінуючымі, пазбегнуць захворвання немагчыма. Можна толькі палегчыць сімптомы хваробы. Яшчэ лепш - пастарацца іх папярэдзіць да моманту родаў.
група рызыкі
Калі ў вас з мужам прысутнічае адзін з пералічаных фактараў, лепш да цяжарнасці прайсці медыка-генетычнае кансультаванне.
1. Наяўнасць некалькіх выпадкаў спадчынных захворванняў па абедзвюх лініям. Нават калі вы самі здаровыя, вы можаце быць носьбітамі дэфектных генаў.
2. Узрост старэйшыя за 35 гадоў. З гадамі колькасць мутацый у арганізме назапашваецца. Рызыка шэрагу хвароб расце ў геаметрычнай прагрэсіі. Так, пры хваробе Дауна для 16-гадовых мам ён складае 1: 1640, для 30-гадовых - 1: 720, для 40-гадовых - ужо 1:70.
3. Нараджэнне папярэдніх дзяцей з сур'ёзнымі спадчыннымі захворваннямі.
4. Некалькі выпадкаў выкідка. Часта іх прычынай становяцца сур'ёзныя генныя або храмасомныя адхіленні ў плёну.
5. Працяглы прыём жанчынай лекавых сродкаў (супрацьсутаргавых, антитиреоидных, проціпухлінных прэпаратаў, кортікостероідов).
6. Кантакт з таксічнымі і радыеактыўнымі рэчывамі, а таксама алкагалізм і наркаманія. Усё гэта можа стаць прычынай генетычных мутацый.
Дзякуючы развіццю медыцыны цяпер ва ўсіх бацькоў ёсць выбар - працягнуць сямейную гісторыю цяжкага захворвання або перапыніць яе.
метады прафілактыкі
Калі вы трапляеце ў групу рызыкі, вам трэба прайсці кансультацыю ўрача-генетыка. На падставе падрабязнай радаводу і іншых дадзеных ён вырашыць, апраўданыя ці ваша боязь. Калі лекар пацвердзіць наяўнасць рызыкі, вам варта прайсці генетычнае тэставанне. Яно вызначыць, ці з'яўляецеся вы носьбітамі небяспечных дэфектаў.
Калі небяспека нараджэння хворага маляняці занадта высокая, спецыялісты раяць замест натуральнага зачацця звярнуцца да экстракарпаральнаму апладнення (ЭКА) з предимплантационной генетычнай дыягностыкай (ПГД). ПГД дазваляе па адной ўзятай ў эмбрыёна клетцы зразумець, здаровы ён ці хворы. Затым адбіраюцца і імплантуюцца ў матку толькі здаровыя эмбрыёны. Пасля ЭКА частата наступлення цяжарнасці складае 40% (можа спатрэбіцца не адна працэдура). Пры гэтым варта памятаць, што тэставанне эмбрыёна праводзіцца на канкрэтную хвароба (па якой загадзя выяўляецца павышаны рызыка). Гэта не значыць, што які нарадзіўся ў выніку дзіця гарантаваны ад іншых хвароб, у тым ліку спадчынных. ПГД - складаны і нятанны метад, але ён добра працуе ва ўмелых руках.
Падчас цяжарнасці варта абавязкова наведваць усе планавыя УГД і здаваць кроў на «патройны тэст» (для ацэнкі ступені рызыкі развіцця паталогіі). Пры небяспецы хромосомных мутацый можна прайсці біяпсію хоріона. Хоць існуе пагроза перапынення цяжарнасці, гэтая маніпуляцыя дазваляе вызначыць наяўнасць хромосомных анамалій. Пры іх выяўленні цяжарнасць раяць перапыніць.