Калі нованароджаны карапузікам два гадзіны да шэрагу капрызіць, ці ўжо трохгадовы свавольнік сваволіць на ўсю катушку, мама ці тата жартам заяўляюць адзін аднаму: «Гэта ўсё вашыя фамільныя гены!». Сапраўды, гены вырашаюць калі не ўсё, то многае. Так, і колер валасоў, і разрэз вачэй, і канстытуцыя цела, і нават некаторыя рысы характару маленькі чалавечак вольна ці міжволі атрымлівае ў спадчыну. Паўплываць на гэта, на шчасце ці на жаль, чалавек пакуль не можа (кланаванне людзей і ўмяшальніцтва ў «божы промысел» на этапе зараджэння новага жыцця забароненыя законам). Аднак бываюць выпадкі, калі без дапамогі лекараў-генетыкаў з'яўленне здаровага дзіцяці на святло ставіцца пад вялікае пытанне ... Такім чынам, на тое, каб наведаць «уладароў генаў», у мамы і таты малога ёсць сем прычын ...
1. Падрыхтоўка да цяжарнасці
Цяпер многія маладыя пары, яшчэ толькі падаючы заяву ў ЗАГС, плануюць час з'яўлення ў іх сям'і маленькага плёну любові. Хаця, калі гэты час прыходзіць, будучыя мама і тата больш заклапочаныя тым, каб іх драбок па знаку Задыяка абавязкова быў Казярогам (Львом, Вадалівам ...) і прадстаўніком патрэбнага - моцнага або выдатнага - падлогі. Пра тое, каб здаць аналіз крыві ці пракансультавацца з генетыкам, гаворка, як правіла, не ідзе. Ці ідзе, калі з зачаццем або выношваннем цяжарнасці ўжо мелі месца непрыемнасці. Чаму ж кабінет лекара-генетыка абыходзіцца бокам? Страшнавата? Ахвотна верым. Аднак на самай справе нічога страшнага ў медыка-генетычнай кансультацыі няма, затое ў вас сярод багацця пустых «страшылак» пра цяжарнасці не будзе падставы для асаблівага хвалявання.
Урач-генетык складзе радавод, вызначыць, ці не знаходзіцца ваша сям'я ў групе рызыкі па спадчынных захворванняў, і парэкамендуе правесці даследаванні, неабходныя для прафілактыкі ў будучага маляняці магчымай генетычнай паталогіі. Бывае, што нават у бацькоў, шчасных з пункту гледжання спадчыннасці, можа адбыцца «збой», і дзіцятка, здароўю якога, здавалася б, нішто не пагражае, пад уплывам шэрагу знешніх фактараў рызыкуе з'явіцца на свет з прыроджаным парушэннем. Таму ў задачу генетыка ўваходзіць не толькі распытаць бацькоў аб спадчынных недугах, але і высветліць, ці ёсць у жыцці патэнцыйных мамы і таты нейкія адмоўныя эфекты, якія могуць паўплываць на здароўе іх будучага дзіцяці (да прыкладу, радыяктыўных апрамяненне, праца з хімічнымі рэактывамі і т. д.), і вызначыць верагоднасць нараджэння дзіцяці з тым ці іншым захворваннем. На жаль, да генетыкам пакуль яшчэ вельмі рэдка звяртаюцца здаровыя бацькі, якія плануюць дзіцяці, а бо, па дадзеных медстатистики, нават у зусім здаровай пары рызыка нарадзіць дзіцяці з храмасомнай паломкай - 5-10%. Калі сям'я не трапляе ў гэты лік, яно здаецца зусім маленькім. А калі трапляе? ..
2. Не атрымліваецца зачаць дзіця ці выносіць цяжарнасць (самаадвольныя выкідкі)
Часам кабінет генетыка для такіх сем'яў аказваецца апошняй інстанцыяй. Да яго звяртаюцца, патрапіўшы ўжо практычна ў бязвыхаднае становішча. Стэрэатыпы моцныя, і калі ў жанчыны доўга няма дзяцей або рэгулярна здараюцца выкідкі, сваякі абвінавачваюць у гэтым менавіта жанчыну ... Самае страшнае, калі жанчына сама пачынае верыць у тое, што яна «не здольная мець здаровае дзіця», і пазбаўляе сябе надзеі стаць мамай. Часцяком ўся праблема ў тым, што генетычны дысбаланс у зародка (гометы, якая ўтварылася шляхам зліцця мамінай і татавай палавых клетак) прыводзіць да замірання і адрыньванню плодного яйкі ў надзвычай раннія тэрміны развіцця (на працягу першых дзён ці гадзін пасля зачацця). Прычым гэта можа нават не суправаджацца затрымкай месячных і можа наогул не быць ніякіх прыкмет цяжарнасці. Часам сямейныя пары могуць гадамі праходзіць абследаванне і лячыць бясплоддзе або невынашиваемость цяжарнасці, не задумваючыся, што галоўнай прычынай усіх няўдач выступаюць менавіта генетычныя фактары. Звычайная кансультацыя ў медыка-генетычным цэнтры і правядзенне генетычных аналізаў падчас цяжарнасці праясніць самую туманную сітуацыю і дапаможа ўладзіць канфлікты. З гэтай мэтай будучым бацькам звычайна прапануецца той жа тэст крыві на вызначэнне карио-тыпу. Прычым даследаванне хромосомного набору - справа ўзаемнае, бо маляня атрымлівае палову храмасом ад мамы, а другую - ад таты.
3. Узрост будучай мамы - за 35, а таты - за 50
Нельга не браць пад увагу, што хоць адбылося павелічэнне дзетароднага ўзросту сучасных жанчын да 40 гадоў, а калючае словазлучэнне «старая першародзячых» для мамочек старэйшыя за 25 практычна сышло з лексікону нават лекараў з зайздросным стажам, ход часу няўмольны - жаночыя яйкаклеткі старэюць. Бо яны старэй арганізма самой жанчыны на ... 4,5 месяца і ў гэтым "складзе» жывуць і спеюць у яе арганізме на працягу ўсяго дзетароднага ўзросту. Народкі жа абнаўляюцца кожныя 72-80 дзён. Дык вось, бывае, што састарэлая яйкаклетка ў сілу свайго ўзросту не заўсёды спраўляецца з «абавязкамі» па вышэйшым разрадзе - з узростам рызыка мутацый ўзрастае. Генетыкі аперуюць жорсткай статыстыкай: на 900 родаў 25-гадовых жанчын прыходзіцца адно дзіця з дауническим сіндромам, ужо ў 35-гадовых рызыка нарадзіць дзіцяці з такой паталогіяй, на жаль, узрастае ў тры разы ... А вось нараджаць у 45 і старэй варта быць асабліва педантычна, бо хромосомных паломка акупуе кожнага 24-га нованароджанага. Гэтыя факты зусім не ставяць табу на жаданні і магчымасці матулі, якой за 40, зацяжарыць і нарадзіць дзіця. Проста каб пазбегнуць горкай памылкі варта своечасова наведаць генетыка і прытрымлівацца яго рэкамендацый.
4. Асаблівасці плыні цяжарнасці
Цяжарнасць ўжо заявіла пра сябе двума рыскамі на цесцю. Матуля прымае віншаванні ад родных і блізкіх, пачынае сачыць за сваім рацыёнам (мяняе сняданак, які складаецца з кавы і кавалачка шакаладу, на ёгурт і кашку з нешлифованного рысу), падпісваецца на часопіс для бацькоў і «прапісваецца» ў жаночай кансультацыі. Пры пастаноўцы будучай мамы на ўлік (а з гэтым варта паспяшацца да 8-10 тыдні цяжарнасці) акушэр-гінеколаг абавязкова распытае яе пра перанесеныя захворванні, пра папярэднія цяжарнасці, аб тым, як працякае цяперашняя цяжарнасць. Адным словам, да вырашэння лекара-гінеколага накіраваць будучую матулю на генетычныя аналізы могуць падштурхнуць наступныя прычыны:
♦ спадчынная хвароба ў каго-небудзь з бацькоў будучага малога;
♦ нараджэнне ў жанчыны папярэдняга дзіцяці з заганамі развіцця або храмасомнай паталогіяй;
♦ ўзрост будучай мамы - старэйшыя за 35 гадоў;
♦ ўздзеянне на арганізмы мамы і маляняці тератогенным: калі жанчына да 12 тыдняў цяжарнасці прымала моцнадзейныя лекі ці нават Бады, альбо алкаголь. У дачыненні да апошняга фактару варта быць пільнымі, асабліва калі ёсць здагадка, што незапланаванае зачацце адбылося як раз пасля вечарынкі, дзе будучыя мама ці тата былі пад шофе.
5. Вынікі ультрагукавога даследавання
Першае абследаванне лепш прайсці раней, чым належыць па агульнапрынятым календары УГД, - у першыя 4-5 тыдняў. На гэтым этапе лекар можа пераканацца, што плоднае яйка размясцілася, як і належыць, у паражніны маткі, ці ж мае непажаданую «дыслакацыю» (ёсць рызыка пазаматкавай цяжарнасці).
Другое УГД варта зрабіць не пазней за 11-14 тыдняў, калі лекар можа і абавязаны найбольш дакладна правесці дыягностыку некаторых парокаў развіцця і выявіць змены, сігналізавалыя пра магчымую храмасомнай паталогіі, - і тады жанчыну накіроўваюць да генетыку. Спецыяліст, хутчэй за ўсё, прызначыць больш дбайнае абследаванне, выкарыстоўваючы метад, які дазваляе атрымаць клеткі з плацэнты і дакладна правесці вызначэнне хромосомного набору дзіцяці падчас цяжарнасці (біяпсія хоріона, амниоцентез). Трэцяе (другое планавае) ультрагукавое даследаванне лепш праводзіць на 20-22 тыдні. Гэты тэрмін дае магчымасць вызначыць адхіленні ў развіцці асобы дзіцятка, канечнасцяў, а таксама выявіць магчымыя адхіленні ў развіцці ўнутраных органаў плёну. Самае галоўнае на гэтым этапе - нават не сама дыягностыка, а магчымасць лячыць драбок яшчэ ва ўлонні маці ці ж падрыхтавацца да асабліваму плыні родаў такога малога, загадзя вызначыцца з аптымальнай тактыкай наступнага лячэння да поўнага акрыяння дзіцяці.
6. Аналіз біяхімічных тэстаў
Калі спытаць радавых будучых матуль, што б яны хацелі выкрасліць са свайго цяжарнасці, напэўна ўсе 100% адказалі б: "Бясконцыя аналізы". Але гэта, хай і не самае прыемнае, складнік «цікавага становішча» нельга скасаваць, бо часам менавіта звычайны аналіз крыві выяўляе трывожныя фактары. Індыкатарамі магчымых непаладак выступаюць складнікі плазма-пратэіна, альфа-фетопротеина і хорионического гонадотропіна - спецыяльных бялкоў, якія выпрацоўваюцца эмбрыянальнымі тканінамі. Пры змене канцэнтрацыі гэтых бялкоў у крыві будучай мамы можна западозрыць магчымыя парушэнні ў развіцці плёну. Даследаванне такіх маркераў праводзіцца ў вызначаныя тэрміны:
♦ ўзровень плазма-пратэіна і хорионического гонадотропіна - на 10-13 тыдні цяжарнасці;
♦ хорионического гонадотропіна і альфафетопротеина - на 16-20 тыдні. Вынікі аналізаў крыві, якія матуля здае ў лабараторыі жаночай кансультацыі, трапляюць да ўрача-гінеколага, у якога жанчына назіраецца на працягу ўсяго тэрміну цяжарнасці. Калі ёсць падстава для турботы і дадатковага абследавання, які лечыць лекар на чарговым прыёме або па тэлефоне паведамляе матулі пра неабходнасць наведаць генетыка і здаць генетычныя аналізы.
7. Вострыя стану пры унутрычэраўны інфекцыях
Ох ужо гэтыя інфекцыі ... Але яны, падступныя, часам не абыходзяць будучую маму, а, наадварот, «чапляюцца» да яе арганізму або, быўшы да гэтых часоў у затаіўшы стане, пачынаюць прагрэсаваць. Прычынай таму - і некалькі аслаблены цяжарнасцю імунітэт, і недолеченных агмені інфекцыі, і проста сезоннае заражэнне, ад якога не застрахаваны ніхто.
Некаторыя вірусныя інфекцыі (герпес, краснуха, цітомегаловірус, таксаплазмоз) падчас цяжарнасці могуць выклікаць парушэнні развіцця плёну (вось чаму такія інфекцыі часта называюцца ўнутрычэраўна). Абследаванне на выяўленне вірусаў пажадана правесці да зачацця або на працягу першых тыдняў рана, калі яшчэ ёсць магчымасць прадухілення ўплыву іх на малога. Калі наступствы праявяцца ў другім або трэцім трыместры - усё можа скончыцца сумна.
Чаму адбываюцца хромосомные парушэнні?
Генетыка ведае адказ і на гэтае пытанне. Справа ў тым, што даспадобы для храмасомы - пара. Ідэальна, калі пасля зліцця мамінай і татавай палавых клетак ідзе працэс далейшага падзелу на клеткі з аднолькавым наборам хромосомных «пар» - 23 мамчыны і 23 татавы. Але здараецца, што да пары па «уласным меркаваннях» прымыкае трэцяя храмасома - і такое трыо (па-навуковаму - трисомия) з'яўляецца вінаватым прыроджаных заганаў. У любым выпадку, сучасная медыцына мае магчымасці выяўляць гэтыя заганы загадзя. І дапамагае ў гэтым праходжанне генетычных аналізаў падчас цяжарнасці. Так што не бойцеся гэтага метаду дыягностыкі - і будзьце здаровыя!