Тэрмін «метабалізм», у кантэксце метабалічных парушэнняў мае на ўвазе сукупнасць працэсаў расшчаплення асноўных пажыўных рэчываў - бялкоў, тлушчаў і вугляводаў. У дадзеным артыкуле разглядаюцца парушэнні метабалізму вугляводаў і бялкоў.
вугляводы
Вугляводы ўяўляюць сабой малекулы, якія складаюцца з вугляроду, вадароду і кіслароду. Адрозніваюць простыя і складаныя вугляводы. Простыя вугляводы прадстаўлены цукрамі, якія дзеляцца на мона- і дисахариды. Самым важным з простых вугляводаў з'яўляецца моносахарид глюкоза. Складаныя вугляводы, або поліцукрыды, такія як крухмал, маюць больш складаную будову. Для засваення ў стрававальным тракце ўсе паступаюць з ежай вугляводы павінны расчапляцца да простых Сахараў.
вавёркі
Вавёркі - гэта буйныя малекулы, якія складаюцца з ланцужкоў амінакіслот. Кожны бялок мае ўнікальную структуру, валодаючы уласнай паслядоўнасцю амінакіслот. У норме ў працэсе метабалізму буйныя малекулы бялку расшчапляюцца на складнікі іх амінакіслоты. Гэтыя амінакіслоты выкарыстоўваюцца арганізмам ў якасці крыніцы энергіі або ўдзельнічаюць у сінтэзе іншых бялкоў.
ферментныя сістэмы
Працэс расшчаплення вугляводаў і бялкоў залежыць ад паўнавартаснага функцыянавання ферментных сістэм арганізма. Пры дэфіцыце хаця б аднаго фермента парушаецца працэс абмену рэчываў, што назіраецца, напрыклад, пры прыроджаных парушэннях метабалізму. Існуе мноства відаў парушэнняў абмену рэчываў, аднак усе яны сустракаюцца досыць рэдка.
спадчыннасць
Прыроджаныя парушэнні метабалізму ставяцца да генетычных хвароб і звычайна ўспадкоўваюцца па аўтасомна-рецессивному тыпу. Пры гэтым для развіцця захворвання неабходна, каб дзіця атрымаў два дэфектных гена: адзін ад бацькі і адзін ад маці.
дыягностыка
Парушэнні метабалізму могуць быць дыягнаставаны ва ўнутрычэраўным перыядзе, адразу пасля нараджэння ці ў больш старэйшым дзіцячым узросце. Западозрыць захворванні гэтай групы можна да нараджэння дзіцяці, калі ў сям'і меліся выпадкі метабалічных парушэнняў.
Сімптомы ў нованароджаных
Немаўляты з прыроджанымі парушэннямі метабалізму звычайна выглядаюць хваравіта ўжо ў першыя тыдні жыцця. Яны часта дрэнна смокчуць грудзі, дрымотнасць і млявыя, аж да каматознага стану. У некаторых выпадках развіваюцца сутаргі. Гэтыя прыкметы не з'яўляюцца спецыфічнымі для дадзенай групы захворванняў. Характэрнай асаблівасцю пацыентаў з прыроджанымі метабалічнымі парушэннямі з'яўляецца незвычайны пах скуры.
Сімптомы ў больш старэйшым узросце
Калі парушэнне дыягнаставана ў больш старэйшым узросце, верагодна, у дзіцяці лёгкая ступень захворвання. Такія дзеці маюць аналагічныя прыкметы захворвання, як і ў дзіцячым узросце, а таксама затрымку разумовага і фізічнага развіцця. Іншыя сімптомы ўключаюць ваніты, курчы і каму. Асноўнымі парушэннямі метабалізму вугляводаў з'яўляюцца галактоземия і гликогенозы. Гэтыя захворванні з падобнымі сімптомамі звязаны з дэфектам сінтэзу ферментаў. Лячэнне заключаецца ў прызначэнні спецыяльнай дыеты. Галактоземия - гэта спадчыннае парушэнне вугляводнага метабалізму. Моносахарид галактоза ўваходзіць у склад лактозы - асноўнага вугляводнага кампанента груднога малака і малочных сумесяў.
Ўплыў дэфіцыту ферментаў на арганізм
Пры галактоземии маецца дэфіцыт ключавога фермента метабалізму - галактозу-1-фос-фатуридилтрансферазы. Пры яго адсутнасці парушаецца працэс ператварэння галактозы ў глюкозу (асноўная крыніца энергіі для арганізма). У дзяцей з галактоземией маецца высокі ўзровень галактозы ў крыві і схільнасць да крытычнага зніжэння ўзроўню глюкозы. Гэта захворванне можа перадавацца па спадчыне ад маткі, так і ад бацькі.
сімптомы
Дзеці з галактоземией пры нараджэнні не адрозніваюцца ад здаровых аднагодкаў, але іх стан пачынае пагаршацца пасля пачатку кармлення (грудзьмі ці з бутэлечкі). Развіваюцца наступныя сімптомы:
- жаўтуха (скура і склеры вачэй набываюць жоўтую афарбоўку);
- павелічэнне печані;
- пячоначная недастатковасць.
Лячэнне і прагноз
Лячэнне заключаецца ў прызначэнні безлактозной і безгалактозной дыеты. Ранні пачатак лячэння дапаможа папярэдзіць развіццё хранічнай пячоначнай недастатковасці і іншых ускладненняў, такіх як затрымка развіцця і катаракта. Аднак, нягледзячы на захаванне неабходнай дыеты з ранняга ўзросту, дзеці з галактоземией нярэдка маюць цяжкасці ў навучанні. Глікаген з'яўляецца асноўнай формай запасания энергіі ў чалавечым арганізме. Яго буйная малекула складаецца з больш дробных малекул глюкозы, злучаных паміж сабой. Калі ў арганізме ўзнікае патрэба ў глюкозы як у крыніцы энергіі, яна вызваляецца з глікагену пад уплывам некаторых гармонаў. Запасы глікагену знаходзяцца ў цягліцах і печані.
ферментатыўныя дэфекты
Пры гликогенозах адбываецца парушэнне працэсаў дэпаніраванню глікагену, што прыводзіць да адсутнасці запасаў глюкозы. Вядома некалькі відаў дэфектаў ферментных сістэм, якія прыводзяць да развіцця гликогенозов. У залежнасці ад таго, сінтэз якога фермента парушаны, захворванне можа суправаджацца
пашкоджаннем і слабасцю цягліц, паразай печані ці сэрца. У такіх дзяцей існуе верагоднасць крытычнага зніжэння ўзроўню глюкозы ў крыві (гіпаглікеміі).
тактыка лячэння
Дзецям з гликогенозами патрабуецца бесперапыннае кругласутачнае лячэнне з мэтай папярэджання крытычнага зніжэння ўзроўню глюкозы ў крыві. Іх неабходна часта карміць. Немаўлятам, якія не могуць нармальна глынаць, ежу падаюць праз назогастральный зонд (трубку, якая ўводзіцца ў страўнік праз нос). Пастаноўка назогастральный зонда таксама можа спатрэбіцца дзецям, якія маюць патрэбу ў вугляводнай ежы падчас сну пры тэндэнцыі да зніжэння ўзроўню глюкозы ў крыві. Больш старэйшым дзецям прызначаецца дыетычнае лячэнне кукурузных крухмалам (складаны вуглявод, які складаецца з розных простых Сахараў). Гэта забяспечвае больш павольнае паступленне глюкозы ў кроў і падтрыманне яе ўзроўня ў межах нормы. Прыроджаныя парушэнні метабалізму бялкоў сустракаюцца досыць рэдка, аднак яны могуць аказваць істотны ўплыў на арганізм дзіцяці. Самымі распаўсюджанымі з іх з'яўляюцца фенілкетанурыя, тирозинемия, гомоцистинурия і валинолейцинурия. Існуе мноства відаў прыроджаных парушэнняў бялковага метабалізму. Найбольш распаўсюджанымі з іх з'яўляюцца фенілкетанурыя, тирозинемия, гомоцистинурия і валинолейцинурия.
фенілкетанурыя
Фенілкетанурыя - гэта захворванне, якое характарызуецца дэфіцытам фермента фенилала-нингидроксилазы. Частата встречаемості фенілкетанурыі складае ад 1:10 000 да 1:20 000 жыванароджаных дзяцей. Яна з'яўляецца адным з найбольш часта сустракаемых метабалічных парушэнняў, аднак захворванне на яе дастаткова нізкая.
ферментных недастатковасць
Ферментных недастатковасць пры фенілкетанурыі прыводзіць да павышэння ў крыві ўзроўню амінакіслоты фенілаланіну і яго метабалітаў - фенилкетонов. Яны з'яўляюцца ў мачы хворага (адсюль назва захворвання). Фенілаланін таксама выяўляецца ў грудным малацэ, аднак, каб яго ўзровень у крыві дзіцяці павысіўся да клінічна значнага ўзроўню, патрабуецца чатыры-пяць дзён груднога гадавання. У многіх краінах праводзіцца скрынінг нованароджаных на наяўнасць дадзенай паталогіі праз тыдзень пасля нараджэння. З пяткі дзіцяці праводзіцца забор ўзору крыві для лабараторнага аналізу.
Дыетатэрапія
Пры падтрыманні нізкага ўзроўню фенілаланіну ў крыві дзіця можа нармальна расці і развівацца. Дыета з выключэннем фенілаланіну з'яўляецца пераважным метадам лячэння, і яе неабходна прытрымлівацца на працягу ўсяго жыцця. Пры адсутнасці лячэння ў такіх дзяцей развіваецца цяжкая форма эпілепсіі, так званыя інфантыльныя спазмы, затрымка фізічнага і разумовага развіцця. Яны валодаюць значна больш нізкіх IQ, чым іх аднагодкі, хоць ступень навучальнасць можа вар'іраваць. Тирозинемия з'яўляецца рэдкім захворваннем. Як і большасць парушэнняў метабалізму бялку, яна развіваецца пры перадачы дзіцяці дэфектных генаў ад абодвух бацькоў. Тирозинемия сустракаецца прыкладна ў 10 разоў радзей, чым фенілкетанурыя. Захворванне характарызуецца дэфіцытам фермента фумарилацетоацетазы і суправаджаецца павышэннем ўзроўню амінакіслоты тыразіну і яго метабалітаў ў крыві.
сімптомы
У пацыентаў з тирозинемией развіваецца нырачная і пячоначная недастатковасць. Асабліва хутка яна праяўляецца ў немаўлятаў з цяжкай формай захворвання. Менш цяжкія формы характарызуюцца хранічным парушэннем функцыі печані і нырак. У большасці дзяцей з тирозинемией пасля развіваецца гепатома (пухліна печані).
лячэнне
Лячэбнае харчаванне з абмежаваннем прадуктаў, якія змяшчаюць тыразін, і ўжыванне харчовых дабавак паляпшае карціну крыві пацыента. Аднак дыета не можа прадухіліць паражэнне печані. У большасці выпадкаў пацыентам патрабуецца трансплантацыя печані. Да нядаўняга часу гэтая аперацыя была адзіным эфектыўным спосабам лячэння. Аднак у цяперашні час распрацаваны лекавыя прэпараты, здольныя прадухіліць развіццё пячоначнай недастатковасці і пухліны печані. Гомоцистинурия - гэта цяжкае парушэнне абмену рэчываў, якое выяўляецца ў дзіцячым узросце. Захворванне характарызуецца недахопам фермента цистатионсинтетазы. Гомоцистинурия сустракаецца выключна рэдка - прыкладна ў 1 выпадку на 350 000 нованароджаных.
характарыстыка
У дзяцей з гомоцистинурией могуць адзначацца:
- парушэнне фізічнага развіцця;
- дэфіцыт масы цела;
- затрымка разумовага развіцця з нізкім IQ;
- схільнасць да курчаў;
- дыслакацыя (падвывіх) крышталіка вочы;
- незвычайна высокі рост і доўгія пальцы.
Гомоцистинурия суправаджаецца павышаным рызыкай развіцця інфаркту міякарда і інсульту. Таксама можа назірацца характэрная цягнучы ногі, (так званая хада Чарлі Чапліна). У некаторых дзяцей развіваюцца эпілептычныя прыпадкі. Каля паловы пацыентаў з гомоцистинурией добра рэагуюць на лячэнне вітамінам Вб (пірыдаксінам), які павышае актыўнасць дэфектнага фермента. Гэты вітамін змяшчаецца ў мясе, рыбе і суцэльным збожжы, аднак ён неабходны ў значна вялікіх дозах, чым можна атрымаць з ежай. Пры неэфектыўнасці тэрапіі вітамінам B, прызначаецца дыета з абмежаваннем прадуктаў, якія змяшчаюць амінакіслату метионин, і падвышаным утрыманнем іншы амінакіслоты - цистеина. Валинолейцинурия - гэта рэдкае парушэнне метабалізму амінакіслот. Сустракаецца ў 1 выпадку на 200 000 нованароджаных. Захворванне характарызуецца павышэннем ўзроўню амінакіслот з разгалінаванай ланцугом.
прыкметы
Захворванне мае мноства сімптомаў. Яго адметнай прыкметай з'яўляецца пах кляновага сіропу мачы. Дня валинолейцинурии характэрныя наступныя сімптомы: балючы выгляд дзіцяці; курчы; больш кіслая рэакцыя крыві, чым у норме, тэндэнцыя да крытычнага зніжэння ўзроўню цукру крыві. Калі дыягназ пастаўлены ў першыя суткі жыцця, магчымы спрыяльны прагноз. Тым не менш, многія дзеці з валинолейцинурией паміраюць у раннім узросце. У тых, хто выжыў могуць назірацца анамаліі развіцця галаўнога мозгу і нярэдка ўзнікаюць цяжкасці ў навучанні.