дэфіцыт гемаглабіну
У норме гемаглабін складаецца з чатырох бялковых ланцужкоў (глабінаў), кожная з якіх звязана з пераносячы кісларод малекулай - гемом. Вылучаюць два тыпу глабінаў - альфа-і бэта-Глабін. Аб'ядноўваючыся парамі, яны ўтвараюць малекулу гемаглабіну. Выпрацоўка розных тыпаў глабінаў збалансавана, таму яны прысутнічаюць у крыві ў прыблізна роўных колькасцях. Пры талассемии парушаецца сінтэз альфа- ці бетаглобинов, што вядзе да парушэння пабудовы малекулы гемаглабіну. Менавіта недахоп нармальнага гемаглабіну ў крыві прыводзіць да развіцця анеміі і іншых сімптомаў талассемии.
Існуе два асноўных выгляду талассемии:
- бэта-талассемия - звязаная з парушэннем выпрацоўкі бэта-ланцугоў Глабін;
- альфа-талассемия - характарызуецца парушэннем сінтэзу альфа-ланцугоў Глабін. Абодва захворвання маюць шэраг падтыпаў, якія адрозніваюцца па ступені цяжкасці. Альфа-талассемия ва ўсіх сваіх формах мае значна больш лёгкае плынь.
Існуе тры формы бэта-талассемии: малая талассемия, прамежкавая талассемия і вялікая талассемия. Сімптомы малой талассемии выяўленыя ў мінімальнай ступені, аднак носьбіты дэфектных генаў рызыкуюць перадаць яе сваім дзецям у больш цяжкай форме. Выпадкі бэта-талассемии рэгіструюцца па ўсім свеце, аднак яна часцей сустракаецца ў Міжземнамор'е і краінах Сярэдняга Ўсходу. Амаль у 20% насельніцтва гэтых рэгіёнаў (больш за 100 мільёнаў чалавек) маецца ген талассемии. Менавіта распаўсюджанасцю гэтага захворвання ў краінах Міжземнамор'я тлумачыцца яго назва ( «талассемия» перакладаецца як «міжземнаморская анемія»).
аналізы крыві
Пацыенты з малой бэта-талассемией звычайна адчуваюць сябе нармальна і не выглядаюць хворымі. Часцей за ўсё яна выяўляецца выпадкова пры агульным аналізе крыві. У хворых назіраецца умерана выяўленая анемія. Мікраскапічная карціна крыві вельмі нагадвае шырока распаўсюджаную жалезадэфіцытнай анеміі. Аднак дадатковае даследаванне дазваляе выключыць наяўнасць дэфіцыту гэтага мікраэлемента. Пры пашыраным аналізе выяўляецца анамальнае колькаснае суадносіны кампанентаў крыві.
прагноз
Дзіця, у якога выяўлена малая бэта-талассемия, развіваецца нармальна і не мае патрэбу ў лячэнні, аднак ён можа быць схільны да анеміі ў аддаленай будучыні, напрыклад падчас цяжарнасці ці пры інфекцыйных захворваннях. Малая бэта-талассемия ў пэўнай меры мае ролю ахоўнага фактару супраць малярыі. Гэта можа тлумачыць высокую распаўсюджанасць талассемии ў краінах Сярэдняга Ўсходу. Вялікая бэта-талассемия ўзнікае ў тых выпадках, калі дзіця атрымаў у спадчыну дэфектныя гены, якія адказваюць за сінтэз бэта-Глабін, ад абодвух бацькоў, і яго арганізм не выпрацоўвае бэта-Глабін у нармальным колькасці. Пры гэтым сінтэз альфа-ланцугоў не парушаны; яны ўтвораць нерастваральныя ўключэння ў эрытрацытах, з прычыны чаго гэтыя крывяныя клеткі памяншаюцца ў памерах і набываюць бледную афарбоўку. Тэрмін жыцця такіх эрытрацытаў менш чым звычайна, а выпрацоўка новых значна зніжана. Усё гэта прыводзіць да цяжкай анеміі. Тым не менш, гэты від анеміі, як правіла, выяўляецца не раней шасцімесячнага ўзросту, так як у першыя месяцы жыцця ў крыві пераважае так званы фетальный гемаглабін, пасля замяшчаецца звычайным гемаглабінам.
сімптомы
Дзіця з вялікай талассемией выглядае хворым, ён апатычны і бледны, можа адставаць у развіцці. У такіх дзяцей бывае паніжаны апетыт яны дрэнна набіраюць вагу позна пачынаюць хадзіць. У хворага дзіцяці развіваецца цяжкая анемія, якая суправаджаецца характэрнымі парушэннямі:
- тыповая будынак асобы (так званае мангалоіднай асоба);
- характэрныя змены костак - рэнтгеналагічна выяўляецца так званы сімптом «валасатага чэрапа» (ігольчатых периостоз), звязаны з гіперплазіяй касцявога мозгу;
- станчэнне і пераломы костак.
Талассемия з'яўляецца невылечным захворваннем. Пацыенты пакутуюць ад звязаных з ёй парушэнняў на працягу ўсяго жыцця. Сучасныя метады лячэння дазваляюць падоўжыць хворым жыццё. Асновай лячэння вялікі бэта-талассемии з'яўляюцца рэгулярныя гемотрансфузии. Пасля пастаноўкі дыягназу пацыенту праводзяцца пералівання крыві, звычайна пазу ў 4-6 тыдняў. Мэтай такога лячэння з'яўляецца павышэнне колькасцяў; крывяных клетак (нармалізацыя формулы крыві). З дапамогай пераліванняў крыві забяспечваецца кантроль над анеміяй, што дазваляе дзіцяці нармальна развівацца і прадухіляе характэрныя дэфармацыі костак. Галоўнай праблемай, звязанай з шматразовымі пераліваннямі крыві, з'яўляецца залішняе паступленне жалеза, якая аказвае таксічнае ўздзеянне на арганізм. Лішак жалеза можа прыводзіць да пашкоджання печані, сэрца і іншых органаў.
лячэнне інтаксікацыі
Для ліквідацыі інтаксікацыі нутравенна ўводзіцца прэпарат дефероксамин. Звычайна прызначаюць васьмігадзінны інфузорыя дефероксамина 5-6 разоў на тыдзень. Для паскарэння вывядзення лішку жалеза рэкамендуецца таксама пероральном прыёме вітаміна С. Такі рэжым вельмі цяжкі для хворага і яго блізкіх, таму нядзіўна, што пацыенты часта не прытрымліваюцца стандартных схем лячэння. Такая тэрапія пэўна павялічвае працягласць жыцця хворых вялікі бэта-талассемией, але не вылечвае яе. Толькі невялікая частка пацыентаў дажывае да 20-гадовага ўзросту, прагноз для іх неспрыяльны. Нягледзячы на якое праводзіцца лячэнне, дзеці, якія пакутуюць гэтым тыпам талассемии, рэдка дасягаюць ўзросту палавой сталасці. Частым праявай талассемии з'яўляецца павелічэнне селязёнкі, якое суправаджаецца назапашваннем у ёй эрытрацытаў, якія пакідаюць крывяноснае рэчышча, што пагаршае анемію. Для лячэння хворых талассемией часам звяртаюцца да хірургічнаму выдаленні селязёнкі (спленэктомии). Аднак у пацыентаў, якія перанеслі спленэктомию, адзначаецца падвышаная ўспрымальнасць да пнеўмакокавай інфекцыі. У такіх выпадках рэкамендуецца вакцынацыя або пажыццёвы прафілактычны прыём антыбіётыкаў. Акрамя малой і вялікі бэта-талассемии, існуюць таксама прамежкавая бэта-талассемия і альфа-талассемия. Абследаванне цяжарных з прыкметамі малой талассемии дазваляе выявіць наяўнасць цяжкіх формаў захворвання ў плёну. Існуе трэці тып бэта-талассемии, вядомы пад назвай прамежкавая бэта-талассемия. Гэта захворванне па цяжару знаходзіцца паміж малой і вялікі формамі. У пацыентаў з прамежкавай талассемией ўзровень гемаглабіну ў крыві некалькі паніжаны, але дастатковы для таго, каб хворы мог весці адносна нармальны лад жыцця Такім пацыентам ня патрабуюцца пералівання крыві, таму яны схільныя значна меншага рызыцы ускладненняў звязаных з лішкам жалеза ў арганізме
прагноз
Існуе некалькі відаў альфа-талассемии. Пры гэтым няма выразнага падзелу на вялікую і малую формы. Гэта звязана з наяўнасцю чатырох розных генаў, якія адказваюць за сінтэз альфа-ланцугоў Глабін, якія ўваходзяць у склад гемаглабіну.
цяжар захворвання
Ступень цяжкасці захворвання залежыць ад таго колькі з чатырох магчымых генаў з'яўляюцца дэфектнымі. Калі уражаны толькі адзін ген, а астатнія тры з'яўляюцца нармальнымі, у пацыента звычайна не назіраецца значных адхіленняў у крыві. Аднак пры паразе двух ці трох генаў прагрэсіўна пагаршаецца. Як і бэта-талассемия, альфа-талассемия распаўсюджаная ў асноўным у раёнах, эндэмічных па малярыі. Гэта захворванне тыпова для Паўднёва-Усходняй Азіі, але рэдка сустракаецца ў краінах Сярэдняга Усходу і Міжземнамор'я.
дыягностыка
Дыягназ альфа-талассемии ставіцца на падставе вынікаў аналізу крыві. Захворванне суправаджаецца выяўленай анеміяй. У адрозненне ад бэта-талассемии, пры альфа-талассемии не назіраецца павышэння гемаглабіну на2. Вялікая бэта-талассемия можа быць выяўленая яшчэ да нараджэння. Калі на падставе дадзеных анамнезу або вынікаў планавага абследавання жанчына з'яўляецца носьбітам гена малой талассемии, будучага бацькі таксама абследуюць на талассемию. Пры выяўленні гена малой талассемии ў абодвух бацькоў дакладны дыягназ можа быць пастаўлены ў першым трыместры цяжарнасці на падставе крыві плёну. Пры выяўленні ў плёну прыкмет вялікі бэта-талассемии паказана перапыненне цяжарнасці.