Цягліцавая дыстрафія Дюшенна (мдд)
Цягліцавая дыстрафія Дюшенна з'яўляецца адной з самых распаўсюджаных формаў гэтага захворвання. Хвароба становіцца прыкметнай прыкладна на другім годзе жыцця і сустракаецца толькі ў хлопчыкаў, што звязана з Х-счэпленых рецессивным тыпам атрымання ў спадчыну. Для МДД характэрныя наступныя сімптомы.
■ Цягліцавая слабасць. Яна становіцца прыкметная, калі ў дзіцяці з'яўляюцца цяжкасці пры хадзе або пры руху канечнасцяў. Дзіця можа пачаць хадзіць валюхаста, не можа падняцца па лесвіцы, ўстае на ногі толькі з дапамогай рук. Апошні сімптом, які ўзнікае ў выніку слабасці цягліц тазавага пояса, называецца сімптомам Гауэр.
■ Хоць мышцы не баляць у спакоі і ў іх адсутнічае хваравітасць пры націсканні, хвораму становіцца цяжка выконваць некаторыя дзеянні. Здзіўленыя мышцы слабыя, але часта здаюцца павялічанымі - гэта з'ява называецца псевдогипертрофией.
■ Абмежаванне рухомасці. Характэрна для позніх стадый МДД. Часта бывае так, што калі нейкія цягліцы слабеюць, іх мышцы-антаганісты застаюцца моцнымі, і хворыя дзеці пачынаюць, напрыклад, хадзіць на дыбачках. Становіцца складана падтрымліваць становішча цела, і хворым можа спатрэбіцца інвалідная калыска.
■ У хворага з'яўляецца прагрэсавальная дэфармацыя і скрыўленне костак, знясіленне, і да ўзросту 10 гадоў большасць хворых становяцца непрацаздольнымі. Пацыенты звычайна паміраюць ва ўзросце да 20 гадоў. Прычынай смерці з'яўляецца лёгачная інфекцыя, якая суправаджаецца слабасцю дыхальных цягліц, або спыненне сэрца.
Малораспространенные формы мышачнай дыстрафіі
Існуе шэраг іншых відаў мышачнай дыстрафіі. Цягліцавая дыстрафія Бекера - Счапленне з Х-храмасомай захворванне, больш дабраякаснае, чым дыстрафія Дюшенна, якое праяўляецца ва ўзросце ад 5 да 25 гадоў. Людзі з гэтым відам дыстрафіі жывуць даўжэй, чым з МДД. Дыстрафія плечавага пояса ўзнікае з аднолькавай частатой ў асоб абодвух падлог і звычайна выяўляецца ва ўзросце 20-30 гадоў. Прыкладна ў 50% людзей, хворых гэтым відам дыстрафіі, слабасць з'яўляецца ў плечавым поясе і можа не распаўсюдзіцца на пояс ніжніх канечнасцяў, у той час як у астатніх спачатку дзівяцца мышцы паясы ніжніх канечнасцяў, а слабасць у плечавым поясе з'яўляецца прыкладна праз 10 гадоў. Працягу захворвання звычайна больш дабраякасна ў тых хворых, у якіх спачатку дзівяцца верхнія канечнасці. Плечелопаточнолицевая цягліцавая дыстрафія успадкоўваецца па аўтасомна-дамінантным механізму і дзівіць аднолькава часта асоб абодвух падлог. Яна можа паўстаць у любым узросце, але звычайна ўпершыню выяўляецца ў падлеткаў. Для гэтага віду дыстрафіі характэрныя «крылападобныя» лапаткі. У некаторых людзей ўзнікае моцны паяснічны лордоз (скрыўленне хрыбетніка). Слабасць цягліц асобы прыводзіць да таго, што людзі не могуць свістаць, выцягваць вусны або закрываць вочы. У залежнасці ад таго, якія гурты цягліц здзіўлены, могуць слабець хапальныя і дробныя руху пальцаў ці магчыма з'яўленне «звісае ступні». Лекавага лячэння мышачнай дыстрафіі не існуе, аднак ўскладненні, такія як інфекцыі дыхальных і мачавых шляхоў, патрабуюць прызначэння антыбіётыкаў.
Лячэнне ўключае наступныя мерапрыемствы:
■ Фізічныя практыкаванні - гэта можа запаволіць разьвіцьцё слабасці і абмежаванні рухаў; вельмі карысныя комплексы практыкаванняў пад наглядам фізіятэрапеўта.
■ Пасіўнае расцяжэнне сухажылляў, якія маюць тэндэнцыю да пакарочвання.
■ Пры з'яўленні дэфармацый і скрыўленняў пазваночніка патрабуецца выкарыстанне корригирующих гарсэтаў.
■ Хірургічнае выцяжэнне скарочаных сухажылляў.
■ Вельмі важная псіхалагічная дапамога; жыццёва неабходныя падтрымка сям'і і хатні ўтульнасць.
Прагноз і захворванне
У некаторых выпадках, асабліва пры дыстрафіі Дюшенна, прагноз захворвання неспрыяльны. Ступень інваліднасці можа быць вельмі значнай, з часам хворыя могуць перастаць хадзіць. Большасці пацыентаў з дыстрафіяй плечавага пояса можна дапамагчы весці паўнавартасную, хоць і крыху змене жыццё на працягу 20-40 гадоў, а часам і больш. Людзі, у якіх цягліцавая дыстрафія развіваецца ў познім падлеткавым узросце, звычайна маюць лепшы прагноз. Прафілактыка мышачнай дыстрафіі пакуль немагчымая, хоць адкрыццё дэфектнага гена павысіла верагоднасць геннай тэрапіі.
распаўсюджанасць захворвання
Цягліцавая дыстрафія - даволі рэдкая хвароба, але яна распаўсюджаная па ўсім свеце сярод людзей усіх рас. Самая распаўсюджаная форма - цягліцавая дыстрафія Дюшенна - сустракаецца з частатой каля 3 выпадкаў на 10000 хлопчыкаў.
прычыны
Усе віды мышачнай дыстрафіі абумоўлены генетычнымі прычынамі, хоць дакладная прычына дэгенерацыі мышачнай тканіны невядомая. Магчыма, галоўнай прычынай з'яўляюцца парушэнні ў клеткавай мембране, якая некантралюема прапускае іёны кальцыя ўнутр клеткі, што актывуе протеазы (ферменты), якія спрыяюць разбурэння цягліцавых валокнаў. Магчымая Прэнатальнай дыягностыка ў выглядзе даследаванні околоплодных вод да родаў. Тым не менш, бацькам, хворым мышачнай дыстрафіяй, перад тым як завесці дзіцяці, неабходна медыка-генетычнае кансультаванне.
дыягностыка
Тыповыя павольна прагрэсавальныя выпадкі клінічна відавочныя. У пацыентаў, асабліва пры дыстрафіі Дюшенна, назіраецца высокі ўзровень крэацін-киназы ў крыві. Для таго каб адрозніць дыстрафію ад іншых расстройстваў, можа спатрэбіцца правядзенне электраміёграф. Дыягназ звычайна пацвярджае біяпсія; гистохимические даследаванні дапамагаюць адрозніць дыстрафію ад іншых відаў міяпатыямі.