Скрынінг цяжарных для выяўлення хромосомных анамалій плёну, пренатальный скрынінг

Часам здаецца, што будучыя мамы ўсе 9 месяцаў толькі і робяць, што ходзяць па лекарах, здаюць аналізы і праходзяць разнастайныя даследаванні. І навошта толькі гэта трэба? Ёсць шэраг даследаванняў, дзякуючы якім рызыка нарадзіць дзіцяці з такімі паталогіямі, як сіндром Дауна, Эдвардса і грубымі заганамі развіцця, выяўляецца на самых ранніх стадыях цяжарнасці. Гаворка ідзе пра прэнатальнай скрынінг. У наш час вельмі часта сталі праводзіць скрынінг цяжарных для выяўлення хромосомных анамалій плёну, пренатальный скрынінг.

Што ж гэта такое?

З усіх якія прайшлі абследаванне будучых мам выяўляецца група жанчын, чые вынікі значна адрозніваюцца ад нормы. Гэта сведчыць аб тым, што ў іх плёну верагоднасць наяўнасці якіх-небудзь паталогій або дэфектаў вышэй, чым у астатніх. Пренатальный скрынінг комплекс даследаванняў, накіраваны на выяўленне анамалій развіцця або грубых заган плёну. Комплекс уключае ў сябе:

♦ біяхімічны скрынінг - аналіз крыві, які дазваляе вызначыць наяўнасць у крыві спецыфічных рэчываў ( "маркераў"), зменлівых пры пэўных паталогіях, такіх як сіндром Дауна, Эдвардса і заганы развіцця нервовай трубкі. Сам па сабе біяхімічны скрынінг гэта толькі пацвярджэнне верагоднасці, але не дыягназ . Таму разам з ім робяцца дадатковыя даследаванні;

♦ ультрагукавой скрынінг (УГД) - праводзіцца ў кожным трыместры цяжарнасці і дазваляе выявіць большасць анатамічных дэфектаў і анамалій развіцця дзіцяці. Пренатальный скрынінг складаецца з некалькіх этапаў, кожны з якіх важны, бо дае інфармацыю аб развіцці дзіцяці і магчымых праблемах.

Фактары рызыкі развіцця паталогіі ў будучага дзіцяці:

♦ ўзрост жанчыны больш за 35 гадоў:

♦ наяўнасць не менш за два самаадвольных абортаў на ранніх тэрмінах цяжарнасці;

♦ прымяненне перад зачаццем або на ранніх тэрмінах цяжарнасці шэрагу фармакалагічных прэпаратаў;

♦ перанесеныя будучай мамай бактэрыяльныя, вірусныя інфекцыі;

♦ наяўнасць у сям'і дзіцяці з генетычна пацверджаным сіндромам Дауна, іншымі хромосомных хваробамі, прыроджанымі парокамі развіцця;

♦ сямейнае носітельство хромосомных анамалій;

♦ спадчынныя захворванні ў бліжэйшых сваякоў;

♦ радыяцыйнае апрамяненне або іншае шкоднае ўздзеянне на аднаго з мужа і жонкі да зачацця.

Што даследуе біяхімічны скрынінг?

• Вольную субадзінак хорионического гармона чалавека (ХГЧ)

• РАРР А звязаны з цяжарнасцю плазменны пратэін А.

Гармон ХГЧ выпрацоўваюць клеткі абалонкі зародка (хоріона). Менавіта дзякуючы аналізу на ХГЧ можна вызначыць цяжарнасць ўжо на 2- 3-ы дзень пасля апладнення. Ўзровень гэтага гармона ў 1 трыместры павышаецца і дасягае свайго максімуму да 10- 12-й тыдні. Далей ён паступова зніжаецца і застаецца сталым на працягу другой паловы цяжарнасці. Гармон ХГЧ складаецца з двух адзінак (альфа і бэта). Адна з іх унікальная бэта, якая і выкарыстоўваецца ў дыягностыцы.

Калі ўзровень ХГЧ падвышаны, гэта можа казаць аб:

• многоплодии (норма ХГЧ павялічваецца прапарцыйна ліку пладоў);

• сіндроме Дауна і некаторых іншых паталогіях;

♦ таксікозе;

♦ цукровым дыябеце ў будучай мамы;

♦ няправільна ўстаноўленым тэрміне цяжарнасці.

Калі ўзровень ХГЧ паніжаны, гэта можа казаць аб:

♦ наяўнасць пазаматкавай цяжарнасці;

♦ неразвивающейся цяжарнасці ці пагрозе самаадвольнага аборту;

♦ затрымкі развіцця будучага малога;

♦ плацентарный недастатковасці;

♦ гібелі плёну (ва II-III трыместры цяжарнасці).

Ён разлічваецца па наступнай формуле:

МАМ - значэнне паказчыка ў сыроватцы крыві, падзеленае на значэнне медыяны паказчыка для дадзенага тэрміну цяжарнасці. Нормай лічыцца значэнне паказчыка, блізкае да адзінкі.

Існуе цэлы шэраг фактараў, здольных паўплываць на значэнне атрыманых паказчыкаў:

♦ вага цяжарнай;

♦ курэнне;

♦ прыём лекавых прэпаратаў;

• цукровы дыябет у анамнезе ў будучай мамы;

• наступ цяжарнасці ў выніку ЭКА.

Таму пры разліку рызык лекары выкарыстоўваюць скоррегированное значэнне МАМ. адкарэктаваныя з улікам усіх асаблівасцяў і фактараў. Норма ўзроўню МАМ вагаецца ад 0,5 да 2,5. А ў выпадку многоплодной цяжарнасці да 3,5 Мом. У залежнасці ад атрыманых вынікаў будзе ясна, ці ўваходзіць будучая мама ў групу рызыкі па хромосомным паталогіям ці не. Калі гэта так, то ўрач параіць правесці далейшыя даследаванні. Не варта загадзя хвалявацца, калі вам прызначылі скрынінг II трыместра - яго рэкамендуецца праводзіць усім цяжарным, незалежна ад вынікаў першага этапу абследавання. Беражонага Бог беражэ!

Абследавання II трыместра

"Тройной тэст"

Праводзяць з 16-й па 20-ю тыдня цяжарнасці (аптымальны час правядзення з 16-й па 18-ю тыдня).

камбінаваны скрынінг

• Ультрагукавое даследаванне (з выкарыстаннем дадзеных, атрыманых у 1 трыместры);

• Біяхімічны скрынінг;

• аналіз крыві на АФП;

• свабодны эстриол;

• хорионический гонадотропіна (ХГЧ). Другі скрынінг таксама накіраваны на выяўленне ступені рызыкі нараджэння дзіцяці з сіндромам Дауна, Эдвардса, дэфектам развіцця нервовай трубкі і іншымі анамаліямі. У ходзе другога скрынінга праводзяць даследаванні гармона плацэнты і гармона печані плёну, якія таксама нясуць неабходную інфармацыю аб развіцці дзіцяці. Што ж з сябе ўяўляюць гармоны "трайнога тэсту" і пра што кажа павышэнне ці паніжэнне іх ўзроўню ў крыві? Аб гармонаў ХГЧ ужо згадвалася вышэй, а вось два астатніх патрабуюць тлумачэнняў. Альфа-фетолротеин (АФП) - бялок, які прысутнічае ў крыві дзіцяці на ранніх стадыях эмбрыянальнага развіцця. Выпрацоўваецца ў печані і страўнікава-кішачным тракце плёну. Дзеянне альфа-фетапротеина накіравана на ахову плёну ад матчынай імуннай сістэмы.

Павышэнне ўзроўню АФП кажа пра верагоднасць існавання:

♦ заганы развіцця нервовай трубкі плёну (анэнцефалия, расколіна хрыбетніка);

♦ сіндрому Меккеля (прыкмета - патылічная чэрапна-мазгавая кіла;

♦ атрезии стрававода (паталогія унутрычэраўнага развіцця, калі стрававод ў плёну слепа заканчваецца, не дасягаючы страўніка (дзіця не можа прымаць ежу праз рот) 1 ";

♦ пупочной кілы;

♦ несращении пярэдняй брушной сценкі плёну;

♦ некрозу печані плёну з прычыны віруснай інфекцыі.

Паніжэнне ўзроўню АФП дазваляе выказаць здагадку:

♦ сіндром Дауна - трисомию 21 (тэрмін пасля 10 тыдняў цяжарнасці);

♦ сіндром Эдвардса - трисомию 18;

♦ няправільна пэўны тэрмін цяжарнасці (большы, чым трэба для даследавання);

♦ смерць плёну.

Свабодны эстриол - гэты гармон выпрацоўвае спачатку плацэнта, а пасля печань плёну. Пры нармальным плыні цяжарнасці ўзровень гэтага гармона пастаянна расце.

Павышаны ўзровень эстриола можа казаць аб:

♦ многоплодной цяжарнасці;

♦ буйным плодзе;

♦ захворваннях печані, нырак у будучай мамы.

Зніжэнне ўзровень эстриола можа сведчыць аб:

♦ фетоплацентарной недастатковасці;

♦ сіндроме Дауна;

♦ анэнцефалии плёну;

♦ пагрозе дачасных родаў;

♦ Гіпаплазія наднырачнікаў плёну;

♦ ўнутрычэраўнай інфекцыі. Нормы эстриола ў сыроватцы крыві.

Ультрагукавой скрынінг III трыместра

Праводзяць з 30-й па 34-ю тыдня цяжарнасці (аптымальны час - з 32-й па 33-ю тыдня). У ходзе УГД вывучаецца стан і размяшчэнне плацэнты, вызначаецца колькасць околоплодных вод і размяшчэнне плёну ў матка. Па сведчаннях лекар можа прызначыць правядзенне дадатковых даследаванняў - допплерометрию і кардиотокографию. Допплерометрия - гэта даследаванне робяць, пачынаючы з 24-га тыдня цяжарнасці, але часцей за ўсё лекары прызначаюць яе пасля 30-га тыдня.

Паказанні для правядзення:

♦ фетоплацентарная недастатковасць;

♦ недастатковы прырост вышыні стаяння дна маткі;

♦ абвіта пупавіны;

♦ гестоз і інш.

Допплерометрия - гэта метад ультрагукавога даследавання, які дае інфармацыю аб кровазабеспячэнні плёну. Даследуецца хуткасць крывацёку ў пасудзінах маткі, пупавіну, сярэдняй мазгавой артэрыі і аорце плёну і параўноўваецца з паказчыкамі нормы для дадзенага тэрміну. Па выніках робяцца высновы пра тое, ці нармалёва адбываецца кровазабеспячэнне плёну, ці няма недахопу кіслароду і пажыўных рэчываў. Калі ёсць неабходнасць, то прызначаюцца прэпараты для паляпшэння кровазабеспячэння плацэнты. Кардиотокография (КТГ) - метад рэгістрацыі сэрцабіцця плёну і яго змены ў адказ на скарачэння маткі. Рэкамендуецца праводзіць з 32-га тыдня цяжарнасці. Гэты метад не мае супрацьпаказанняў. КТГ праводзіцца з дапамогай ультрагукавога датчыка, які замацоўваюць на жываце цяжарнай (звычайна ўжываецца вонкавая, так званая непрамая КТГ). Працягласць КТГ (ад 40 да 60 хвілін) залежыць ад фаз актыўнасці і супакою плёну. КТГ можа быць выкарыстана для назірання за станам малога і падчас цяжарнасці, і падчас саміх родаў.

Паказанні для правядзення КТГ:

♦ цукровы дыябет ў будучай мамы;

♦ цяжарнасць пры адмоўным рэзус-фактары;

♦ выяўленне антифосфолипидных антыцелаў пры цяжарнасці;

♦ затрымка росту плёну.

Лекар накіроўвае на скрынінг і (пры неабходнасці) рэкамендуе далейшае абследаванне, але ён ніякія павінен уплываць на рашэнне жанчыны. Многія будучыя мамы першапачаткова адмаўляюцца ад скрынінгавых даследаванняў, матывуючы гэта тым, што нараджаць будуць у любым выпадку, незалежна ад вынікаў даследавання. Калі вы ўваходзіце ў іх лік і не хочаце рабіць скрынінг, то гэта ваша права, і ніхто не можа прымусіць вас. Роля лекара складаецца ў тым, каб растлумачыць, навошта праводзяцца прэнатальнай скрынінга, якія дыягназы могуць быць пастаўлены ў выніку праводзяцца даследаванняў, а ў выпадку прымянення інвазівных дыягнастычных метадаў (біяпсія хоріона, амниоцентез, кордоцентез) распавесці аб магчымых рызыках. Бо небяспека перапынення цяжарнасці пасля падобных абследаванняў складае каля 2%. Пра гэта доктар таксама павінен вас папярэдзіць. На жаль, у дактароў не заўсёды хапае часу дэталёва растлумачыць вынікі скрынінга. Спадзяемся, што ў гэтым артыкуле мы змаглі растлумачыць некаторыя аспекты гэтай найважнейшай даследавання.