Храмасомы складаюць у сабе генетычную інфармацыю ў форме генаў. Ядро кожнай клеткі чалавека, за выключэннем яйкаклеткі і народка, утрымлівае 46 храмасом, якія ўтвараюць 23 пары. Адна храмасома у кожнай пары атрымана ад маці, а іншая - ад бацькі. У абодвух падлог 22 з 23 пар храмасом аднолькавыя, адрозніваецца толькі астатняя пара палавых храмасом. У жанчын маецца дзве Х-храмасомы (XX), а ў мужчын - адна Х- і адна Y-храмасома (XY). Такім чынам, нармальны набор храмасом (карыатыпе) мужчыны - 46, XY, а жанчыны - 46, XX.
храмасомныя анамаліі
Калі памылка адбываецца падчас асаблівай разнавіднасці клеткавага дзялення, пры якім утвараюцца яйкаклеткі і народкі, то ўзнікаюць анамальныя палавыя клеткі, што вядзе да нараджэння нашчадкаў з храмасомнай паталогіяй. Хромосомный дысбаланс можа быць як колькасных, так і структурным.
Развіццё полу дзіцяці
У звычайных умовах наяўнасць Y-храмасомы прыводзіць да развіцця плёну мужчынскага полу па-за залежнасці ад колькасці Х-храмасом, а адсутнасць Y-храмасомы - да развіцця плёну жаночага полу. Анамаліі палавых храмасом аказваюць менш дэструктыўнае ўплыў на фізічныя характарыстыкі індывіда (фенатып), чым анамаліі аўтасомных. Y-храмасома змяшчае малая колькасць генаў, таму яе лішнія копіі аказваюць мінімальнае ўплыў. Як у мужчын, так і ў жанчын патрабуецца наяўнасць толькі адной актыўнай Х-храмасомы. Лішнія Х-храмасомы амаль заўсёды з'яўляюцца цалкам неактыўнымі. Гэты механізм мінімізуе эфект анамальных Х-храмасом, паколькі лішнія і структурна анамальныя копіі инактивируются, пакідаючы «працоўнай» толькі адну нармальную Х-храмасому. Аднак існуюць на Х-храмасоме некаторыя гены, якім атрымоўваецца пазбегнуць інактывацыі. Лічыцца, што наяўнасць адной або больш за два копій такіх генаў з'яўляецца прычынай анамальных фенатыпу, асацыіраваных з дысбалансам палавых храмасом. У лабараторыі аналіз храмасом праводзіцца пад светлавым мікраскопам пры 1000-кратным павелічэнні. Храмасомы становяцца бачныя толькі пры дзяленні клеткі на дзве генетычна ідэнтычныя даччыныя клеткі. Для атрымання храмасом выкарыстоўваюць клеткі крыві, якія культывуюць у адмысловым асяроддзі, багатай пажыўнымі рэчывамі. На пэўнай стадыі дзялення клеткі апрацоўваюць растворам, які выклікае іх набраканне, што суправаджаецца «разблытваннем» і падзелам храмасом. Затым клеткі змяшчаюць на прадметнае шкло мікраскопа. Па меры іх высыхання адбываецца разрыў клеткавай мембраны з выхадам храмасом ў навакольнае асяроддзе. Храмасомы афарбоўваюць такім чынам, каб на кожнай з іх з'явіліся светлыя і цёмныя дыскі (палоскі), парадак якіх спецыфічны для кожнай пары. Форму храмасом і характар дыскаў старанна вывучаюць з мэтай ідэнтыфікацыі кожнай храмасомы і выяўлення магчымых анамалій. Колькасныя анамаліі маюць месца пры недахопе ці лішку храмасом. Некаторыя сіндромы, якія развіваюцца ў выніку такіх дэфектаў, маюць відавочныя прыкметы; іншыя бываюць амаль непрыкметныя.
Адрозніваюць чатыры асноўныя колькасныя храмасомныя анамаліі, кожная з якіх асацыяваная з пэўным сіндромам: 45, X - сіндром Тэрнера. 45, X, або адсутнасць другі палавой храмасомы, - самы распаўсюджаны карыатыпе пры сіндроме Тэрнера. Індывіды з гэтым сіндромам маюць жаночы пол; часта захворванне дыягнастуюць пры нараджэнні дзякуючы такім характэрным прыкметах, як скурныя зморшчыны на задняй паверхні шыі, азызласць пэндзляў рук і ступняў і нізкая маса цела. Да іншых сімптомаў ставяцца нізкарослыя, кароткая шыя з крылападобнымі складкамі, шырокая грудная клетка з шырока размешчанымі саскамі, заганы сэрца і паталагічнае адхіленне перадплеччаў. Большасць жанчын з сіндромам Тэрнера бясплодныя, у іх адсутнічаюць менструацыі і не развіты другасныя палавыя прыкметы, у прыватнасці малочныя залозы. Практычна ўсе пацыенткі, аднак, маюць нармальны ўзровень разумовага развіцця. Частата встречаемості сіндрому Тэрнера складае ад 1: 5000 да 1:10 000 жанчын.
■ 47, XXX - трисомия Х-храмасомы.
Прыблізна 1 з 1000 жанчын мае карыатыпе 47, XXX. Жанчыны з гэтым сіндромам звычайна высокія і худыя, без якіх-небудзь відавочных фізічных адхіленняў. Аднак нярэдка ў іх адзначаецца зніжэнне каэфіцыента інтэлекту з пэўнымі праблемамі ў навучанні і паводзінах. Большасць жанчын з трисомией Х-храмасомы фертыльнасці і здольныя мець дзяцей з нармальным наборам храмасом. Сіндром рэдка выяўляецца дзякуючы нярэзкіх выяўленасці фенатыпічнае прыкмет.
■ 47, XXY - сіндром Клайнфельтера. Прыблізна 1 з 1000 мужчын мае сіндром Клайнфельтера. Мужчыны з карыатыпе 47, XXY выглядаюць нармальнымі пры нараджэнні і ў раннім дзяцінстве, за выключэннем невялікіх праблем у навучанні і паводзінах. Характэрныя прыкметы становяцца бачнымі ў перыяд палавога паспявання і ўключаюць высокі рост, маленькі памер яечкаў, адсутнасць народкаў, а часам і недастатковае развіццё другасных палавых прыкмет з павелічэннем грудных залоз.
■ 47, XYY - XYY-сіндром. Дадатковая Y-храмасома прысутнічае прыкладна ў 1 з 1000 мужчын. Большасць мужчын з XYY-сіндромам вонкава выглядаюць нармальна, але пры гэтым маюць вельмі высокі рост і паніжаны ўзровень інтэлекту. Храмасомы па форме аддалена нагадваюць літару X і маюць два кароткіх і два доўгіх пляча. Для сіндрому Тэрнера тыповыя наступныя анамаліі: изохромосома па доўгім плячы. У ходзе адукацыі яйкаклетак ці народкаў адбываецца падзел храмасом, пры парушэнні разыходжанні якіх можа з'явіцца храмасома з двума доўгімі плячыма і поўнай адсутнасцю кароткіх; кальцавая храмасома. Утворыцца з прычыны страты рэшт кароткіх і доўгіх плячэй Х-храмасомы і злучэнні засталіся участкаў у кольца; дзялок (страта) часткі кароткага пляча адной з Х-храмасом. Анамаліі доўгага пляча Х-храмасомы звычайна выклікаюць дысфункцыю рэпрадуктыўнай сістэмы, напрыклад заўчасную менопаузу.
Y-храмасома
Ген, які адказвае за развіццё зародка па мужчынскаму тыпу, знаходзіцца на кароткім плячы Y-храмасомы. Дзялок кароткага пляча прыводзіць да фарміравання жаночага фенатыпу, часта з некаторымі прыкметамі сіндрому Тэрнера. Гены на доўгім плячы адказныя за фертыльнасць, таму любыя дзялок тут могуць суправаджацца мужчынскім бясплоддзем.