Сіндром Дауна - гэта хромосомных паталогія, г.зн. пры нараджэнні дзіця атрымлівае лішнюю храмасому, замест нармальных 46 у дзіцяці ўтвараецца 47 храмасом. Само слова сіндром азначае набор якіх-небудзь прыкмет, характэрных рыс. Дадзенае з'ява было апісана ўпершыню лекарам з Англіі Джонам Дауном ў 1866 годзе, адсюль і назва хваробы, хоць лекар ёю ніколі не быў хворы, як многія памылкова лічаць. Упершыню англійская лекар характарызаваў гэтую хваробу як псіхічнае засмучэнне. Аж да 1970х гадоў па гэтай прычыне хвароба прывязвалі да расізму. У нацысцкай Германіі, такім чынам, нішчылі непаўнавартасных людзей. Аж да сярэдзіны XX стагоддзя існавала некалькі тэорый ўзнікнення дадзенага адхіленні:
Магчымая ўзаемасувязь нараджэння непаўнавартаснага дзіцяці з узростам маці (старэйшыя за 35 гадоў);
Сіндром выяўляецца толькі пры нейкай ўзаемасувязі генетычных і спадчынных фактараў;
Найбольш далёкая ад ісціны тэорыя аб тым, што дадзены сіндром ўзнікае пры родавых траўмах.
Дзякуючы адкрыццю сучасных тэхналогій, якія дазволілі навукоўцам вывучаць так званы карыатыпе (г.зн. хромосомных набор сукупнасць прыкмет храмасом у клетках цела чалавека), з'явілася магчымасць даказаць існаванне анамаліі храмасом. Толькі ў 1959 году генетык з Францыі Жэром Лежен даказаў, што дадзены сіндром з'яўляецца з-за трисомии 21-й храмасомы (г.зн. наяўнасць у хромосомном наборы арганізма лішняй храмасомы - дзіця атрымлівае ад маці ці ад бацькі лішнюю 21-ю храмасому). Часцей за ўсё сіндром Дауна сустракаецца ў дзяцей, чые маці ўжо досыць немаладыя, а таксама ў нованароджаных, у чыіх сем'ях былі выпадкі гэтай хваробы. Па дадзеных сучасных даследаванняў, экалогія і іншыя знешнія фактары не могуць паслужыць прычынай ўзнікнення гэтага адхіленні. Таксама па дадзеных даследаванняў, бацька дзіцяці узростам старэй 42 гадоў, можа паслужыць прычынай ўзнікнення сіндрому ў нованароджанага.
Для таго каб загадзя даведацца, ці ёсць паталогія ў цяжарнай жанчыны нараджэння дзіцяці з храмасомнай анамаліяй, сёння існуе шэраг дыягностыкі, якія, на жаль, не заўсёды бясшкодныя для жанчыны і яе будучага малога.
Аминоцентез лічыцца адным з найбольш дакладных аналізаў на вызначэнне дадзенай паталогіі. Яго праводзяць на падставе аналізу вадкасці, з якой пазней будзе развівацца плод. Верагоднасць правільнага выніку складае - 99, 8%.
Біяпсія хоріона ставіцца да інвазівным відах даследаванні, калі ў матку цяжарнай жанчыны уводзячы інструменты для збору матэрыялу, на падставе якога будзе вынік. Рызыка выкідка пры такіх даследаваннях - 1%, але ён усё ж ёсць.
Дадзеныя віды дыягностыкі неабходна выкарыстоўваць, калі ў каго-небудзь з бацькоў ёсць генетычная схільнасць да захворвання гэтым сіндромам.
У звычайных выпадках цяжарным жанчынам прапануецца зрабіць скрынінг, які ўяўляе сабой рэшту аналізу крыві і правядзенне ультрагукавога даследавання. Вынікі дадзенага даследаванні не могуць сцвярджаць, што ў вашага малога не будзе гэтага сіндрому, але яны паказваюць верагоднасць яго ўзнікнення, калі яна вялікая, то можна звярнуцца да інвазіўным методыкам.
Існуе таксама так званы «патройны тэст», калі цяжарная жанчына здае аналіз крыві на 3 паказчыка: хорионический гонадотропіна, свабодны эстриол і альфа-фетопротеин. Але як паказалі нядаўнія даследаванні, гэты біяхімічны тэст не выяўляе паталогіі плёну. Дадзены тэст з'яўляецца дастаткова дарагім, такім чынам, недаступны для ўсіх цяжарных жанчын.
Як паказвае практыка, гэты метад дыягностыкі не мае ніякіх пераваг перад звычайным УГД. Пры звычайным, але дбайным ўльтрагукавым даследаванні дасведчаны лекар можа выявіць паталогію плёну (але не варта забываць, што адхіленні ад нормы лекар можа вызначыць толькі, калі ўжо будуць бачныя прыкметы органаў у плёну - гэта 10-14 тыдняў тэрміну).
Самым надзейным спосабам вызначэння лішняй храмасомы ў нованароджанага з'яўляецца аналіз крыві цяжарнай жанчыны (на тэрміне да 16 тыдняў) на так званыя «біяхімічныя маркеры», гэта аналіз на пэўны від бялку. Паколькі цяжарная жанчына ў сваёй крыві мае частка клетак будучага дзіцяці - гэты аналіз з'яўляецца стопрацэнтным. З-за асаблівага метаду даследаванні матэрыялу, гэты метад выкарыстоўваюць у цэнтрах прэнатальнай дыягностыкі толькі ў некаторых буйных гарадах, як Масква і Санкт-Пецярбург. На шчасце, амаль ва ўсіх гарадах Расіі ёсць медыка-генетычныя клінікі, службы, дзе шлюбныя пары могуць атрымаць дыягностыку і даведацца пра якія-небудзь прагнозы адносна генетыкі свайго будучага дзіцяці.
Нягледзячы на тое, што знешнія фактары не істотна ўплываюць на генетычныя адхіленні ў развіцці дзіцяці, неабходна забяспечыць цяжарнай жанчыне супакой і належны догляд ўжо на першых тэрмінах цяжарнасці. На жаль, у нашай краіне ўсё робіцца наадварот, большасць працуе амаль, што да канца тэрміну цяжарнасці і пачынаюць сумесна з лекарамі берагчы сябе толькі ў перыяд дэкрэтнага водпуску, што ў корані няправільна. Як ужо згадвалася раней, пагроза нараджэння дзіцяці хворага сіндром расце з узростам жанчыны, да прыкладу, у 39 гадовых жанчын, верагоднасць нараджэння такога дзіцяці - 1 да 80. Паводле апошніх звестак, да групы рызыкі таксама ставяцца маладыя дзяўчыны, хто зацяжарылі да 16 гадоў, а колькасць такіх выпадкаў у нашай краіне і ў Еўропе ў цэлым, у апошні час значна расце. Як паказваюць апошнія даследаванні, жанчыны, якія атрымліваюць розныя комплексы вітамінаў ўжо на першых тэрмінах цяжарнасці, маюць найменш нізкую верагоднасць нараджэння дзіцяці з якой-небудзь паталогіяй.
Калі ўсё ж не было магчымасці правесці дарагія аналізы і высветліць пра верагоднасць развіцця дадзенага сіндрому ў нованароджанага, як можна распазнаць гэтыя прыкметы ўжо пасля нараджэння дзіцяці? Адразу пасля нараджэння дзіцяці па яго фізічным дадзеных лекар можа вызначыць наяўнасць у яго дадзенага захворвання. Папярэдне выказаць здагадку, што дадзенае захворванне ёсць у малога можна па наступных прыкметах:
Па выніках скрынінга, калі ён меў месца быць, і была невыразная карціна пра выяўленне паталогіі плёну;
Інфармацыя з медыцынскіх карт бацькоў - калі хто-небудзь з іх, або членаў сям'і, мае дадзенае адхіленне (ужо гэта акалічнасць павінна насцярожыць лекараў у радзільным доме);
Агляд дзіцяці на прадмет якіх-небудзь праблем са здароўем
Для пацверджання або абвяржэння дыягназу ў немаўлятаў бяруць аналіз крыві, які дакладна паказвае наяўнасць адхіленняў у карыатыпе.
У немаўлятаў, нягледзячы на гэтыя «папярэднія прыкметы», праявы хваробы могуць быць размытыя, але ўжо праз некаторы час (пакуль будуць рыхтавацца вынікі тэсту), можна распазнаць адхіленне па шэрагу фізічных прыкмет:
Перш за ўсё, гэта «плоскае твар», якое вызначаецца ў 90% выпадкаў;
Адукацыя скурнай зморшчыны на шыі, што зусім ня ўласціва звычайным немаўлятам - прыкладна 80%;
Кароткія канечнасці;
Зубныя анамаліі;
Плоскі патыліцу, таксама як і твар;
Пастаянна адкрыты рот, з-за анамальнага развіцця неба;
Невялікае касавокасць (дзіця нагадвае прадстаўніка мангалоіднай расы);
плоская пераноссе
На жаль, гэта далёка не ўсе фізічныя прыкметы гэтага сіндрому. У больш познім узросце і на працягу ўсяго жыцця гэтых людзей пераследуюць парушэнні слыху, зроку, мыслення, парушэнні ў працы страўнікава-кішачнага гасцінца, затрымка ў разумовым развіцці і г.д. Сёння, у параўнанні з мінулым стагоддзем, будучыню дзяцей з сіндромам Дауна стала значна лепш. Дзякуючы спецыялiзаваных устаноў, адмыслова распрацаваным праграмам, а галоўнае дзякуючы любові і клопаце, гэтыя дзеці могуць жыць сярод звычайных людзей і нармальна развівацца, але гэта патрабуе велізарнай працы і цярпення.
Калі вы плануеце сям'ю, паспрабуйце загадзя, правесці ўсе даследаванні сябе і свайго мужа, каб у далейшым у вас на свет з'явіліся здаровыя дзеткі. Беражыце сваё здароўе! Цяпер вы ведаеце, ці можна распазнаць сіндром Дауна адразу пасля нараджэння дзіцяці.