Звычайнаму чалавеку цяжка ўявіць, што адчувае будучая мама, калі па выніках УГД ці біяхімічных скрынінг-тэстаў у малога выявілі рызыка генетычных анамалій. І хоць толькі ў 1 з 10 выпадкаў падобны дыягназ пацвярджаецца больш дэталёвым абследаваннем, менавіта неабходнасць паўторнай дыягностыкі палохае цяжарных жанчын больш за ўсё.
Справа ў тым, што для абвяржэння або пацверджання страшнага дыягназу неабходна вырабіць аналіз карыатыпе плёну, для чаго ў пераважнай большасці клінік выкарыстоўваюць інвазівные метады плота матэрыялу для даследавання - біяпсію Ворсін хоріона, плот околоплодной вадкасці (амниоцентез) і ўзяцце крыві з пупавіны (кордоцентез). Акрамя непрыемнасці самой працэдуры, яна можа мець самыя сумныя наступствы, сярод якіх перарваная цяжарнасць. Дадзены фактар прымушае некаторых жанчын адмовіцца ад падобнай дыягностыкі і тым самым падвергнуць сябе стрэсаваму стане на працягу ўсяго тэрміну цяжарнасці, што не можа не адбіцца нават на цалкам здаровым дзіця.
Навошта робяць аналіз карыатыпе плёну?
У рамках прэнатальнай дыягностыкі пасля 11-га тыдня цяжарнасці прызначаецца УГД. Разам з ультрагукавым даследаваннем дадаткова даследуюць біяхімічныя маркеры. Мэтай дадзеных працэдур з'яўляецца вызначэнне так званай групы рызыкі. Аднак падобная дыягностыка можа паказаць толькі нязначны адсотак верагоднасці генетычных парушэнняў і па яе выніках немагчыма паставіць сцвярджальны дыягназ. З дапамогай дэталёвага аналізу карыатыпе плёну можна з вялікай доляй вероятностиопределить наступныя храмасомныя анамаліі, якія ў медыцынскай практыцы называюць сіндромамі:
- Дауна;
- Эдвардса;
- пата;
- Шерешевского-Тэрнера;
- Клайнфельтера.
Неинвазивный спосаб дыягностыкі хромосомных паталогій
У канцы мінулага стагоддзя ў крыві цяжарнай жанчыны была выяўлена ДНК плёну. Аднак толькі праз 20 гадоў з развіццём нанатэхналогій неинвазивный пренатальный тэст ДНК сталі ўжываць у практычнай медыцыне. Сутнасць метаду складаецца ў выдзяленні з вянознай крыві маці пазаклеткавай ДНК плёну і маці з наступным яе дыягнаставаннем на наяўнасць хромосомных адхіленняў. Дадзенае даследаванне называюць дыягностыкай асноўных трисомий або ДАК-тэстам.
Асноўным перавагай ДАК-тэсту з'яўляецца абсалютная бяспека для жанчыны і яе дзіцяці. Акрамя таго, яго можна праводзіць на любым тэрміне пасля 10-га тыдня цяжарнасці, а вынікі будуць гатовыя ўжо праз 12 дзён з 99,7% пэўнасці. Падобная дыягностыка ў першую чаргу паказана жанчынам, якія патрапілі ў групу рызыкі па выніках першаснай прэнатальнай дыягностыкі. Усяго некалькі лабараторый ў Кітаі, ЗША і Расіі выкарыстоўваюць дадзены метад у практычнай медыцыне. У нашай краіне ДАК-тэст можна зрабіць толькі ў лабараторыі «Геноаналитика», спецыялісты якой з'яўляюцца распрацоўшчыкамі падобнай тэхналогіі. Каб рэалізаваць даступнасць такога аналізу для жанчын з любога населенага пункта Расіі, плот крыві можна зрабіць у бліжэйшай медыцынскім цэнтры, пасля чаго биоматериал з дапамогай адмысловай кур'ерскай службы дастаўляецца ў Маскву для правядзення даследавання ДАК-тэст. Паклапаціцеся пра здароўе свайго маляняці яшчэ да яго нараджэння. Здароўя вам і вашым будучым дзецям!