дыягностыка муковісцідоза
Сімптомы і прыкметы захворвання вельмі спецыфічныя, але могуць адрознівацца ў залежнасці ад цяжару плыні.
Да іх адносяцца:
■ недастатковасць функцыі падстраўнікавай залозы (назіраецца ў 85% пацыентаў);
■ лёгачная недастатковасць і бронхоэктазы (анамальнае пашырэнне бронх), якія развіваюцца з прычыны вялікай колькасці клейкай слізі ў дыхальных шляхах;
■ парушэнне стрававання, звязанае з неэфектыўнай працай органаў, якое прыводзіць да страты вагі і дэфіцыту масы цела.
У рамках адной сям'і цяжар паразы лёгкіх у дзяцей можа адрознівацца, але дысфункцыя падстраўнікавай залозы ў большасці выпадкаў мае аднолькавую ступень цяжкасці. Паражэнне лёгкіх з'яўляецца адной з галоўных прычын смерці пацыентаў, якія пакутуюць мукавісцыдозу. Часцей за ўсё гэта адбываецца з прычыны бактэрыяльнай інфекцыі, якая не паддаецца лячэнню. Навала вязкай слізі ў дыхальных шляхах стварае ідэальныя ўмовы для развіцця мікраарганізмаў. Людзі, якія пакутуюць мукавісцыдозу, асабліва схільныя да інфікавання бактэрыяй Pseudomonas aeruginosa. Здаровыя клеткі лёгкіх здольныя супрацьстаяць якое ўварвалася мікраарганізмам. У пацыентаў з мукавісцыдозу гэтая функцыя парушаная, з прычыны чаго маецца схільнасць да развіцця хранічных лёгачных інфекцый.
лячэнне муковісцідоза
Ўдасканаленне метадаў лячэння мукавісцыдозу, уключаючы антибиотико- і фізіятэрапію, накіраваную на ачышчэнне лёгкіх ад слізі, дазволіла павялічыць сярэднюю працягласць жыцця пацыентаў да 30 гадоў. Большасць хворых мукавісцыдозу бясплодныя. Прычынай мужчынскага бясплоддзя з'яўляецца прыроджанае адсутнасць семявыносящих патокаў, трубачак, па якіх сперма паступае з яечкаў ў ўрэтру. У жанчын бясплоддзе звязана з наяўнасцю анамальнай слізі ў шыйцы маткі. Аднак у цяперашні час такія пацыенты могуць мець дзяцей з дапамогай штучнага апладнення. Сярод прадстаўнікоў белай еўрапеоіднай расы 1 чалавек з 25 з'яўляецца носьбітам гена мукавісцыдозу. Бо гэты ген з'яўляецца рецессивным, для праявы прыкмет захворвання ён павінен быць успадкаваны ад абодвух бацькоў. Сярод прадстаўнікоў белай еўрапеоіднай расы носьбітам дэфектнага гена муковісцідоза з'яўляецца прыкладна 1 чалавек з 25. Такіх людзей называюць гетерозиготными. У іх адсутнічаюць клінічныя прыкметы захворвання і рызыка развіцця мукавісцыдозу. У такой папуляцыі шанцы на тое, што абодва партнёра ў пары будуць носьбітамі дэфектнага гена, складаюць 1: 400 (гэта значыць 1 пара з 400). Кожны носьбіт мае 50% -ный рызыка перадачы мутаваць гена кожнаму свайму дзіцяці. Калі абодва партнёра ў пары з'яўляюцца носьбітамі, то ў кожнага іх дзіцяці ствараецца выразная карціна рызыкі ўспадкаваць дэфектны ген.
■ Рызыка захворвання мукавісцыдозу, абумоўлены ўспадкоўванне двух дэфектных генаў, складае 1: 4.
■ Рызыка стаць носьбітам дэфектнага гена пры атрыманні ў спадчыну аднаго дэфектнага і аднаго нармальнага гена -1: 2.
■ Шанец ўспадкаваць два нармальных гена і застацца ня здзіўленых дэфектным геном-1: 4.
Індывіды, якія атрымалі ў спадчыну два дэфектных гена, называюцца гомозиготными, а якія атрымалі ў спадчыну адзін ген - гетерозиготными, або носьбітамі. Носьбіты маюць рызыку нараджэння хворага дзіцяці ў тым выпадку, калі іх партнёр таксама будзе носьбітам дэфектнага гена. Індывіды, якія не з'яўляюцца носьбітамі гена, пазбаўленыя рызыкі праявы захворвання ў сваіх будучых дзяцей. Пары, у якіх кожны з'яўляецца носьбітам, маюць верагоднасць 1: 4 таго, што ў іх народзіцца хворае дзіця. Ступень цяжару захворвання можа вар'іраваць ў шырокім дыяпазоне. Большасці пацыентаў дыягназ ставіцца ва ўзросце да аднаго года, аднак лёгкая форма захворвання можа быць дыягнаставана ў сярэднім узросце, часам выпадкова, пры абследаванні з нагоды бясплоддзі. Падвышанае ўтрыманне солі на паверхні скуры можа служыць дыягнастычным індыкатарам мукавісцыдозу. Сучасны «лотаў тэст» з'яўляецца больш складаным аналагам метаду, які раней прымяняўся акушэрка, аблізваць лоб нованароджанага, каб выявіць анамальна высокі ўзровень солі ў поце. Яшчэ тады было вядома, што высокі ўзровень солі з'яўляецца індыкатарам лёгачнай недастатковасці. Муковісцідоз з'яўляецца адным з самых распаўсюджаных аўтасомна-рецессивных спадчынных захворванняў сярод прадстаўнікоў белай еўрапеоіднай расы і сустракаецца ў сярэднім у 1 з 400 народжаных дзяцей. Не ўсе этнічныя групы маюць такі высокі ўзровень захворвання. Напрыклад, у прадстаўнікоў іспанскага або лацінаамерыканскага паходжання захворванне складае 1 выпадак на 9500 тых, хто нарадзіўся дзяцей, а ў афрыканцаў і азіятаў - менш за 1 выпадку на 50 000 народжаных дзяцей. Большасць даследаваных этнічных груп маюць ніжэйшыя паказчыкі захворвання, чым прадстаўнікі белай еўрапеоіднай расы. Аднак прадказаць ўзровень захворвання ў змешанай папуляцыі даволі складана. Каля 25% жыхароў Паўночнай Еўропы з'яўляюцца носьбітамі дэфектнага гена мукавісцыдозу. Так, напрыклад, у Вялікабрытаніі захворванне сустракаецца ў 1 дзіця з 4000 народжаных (у тым ліку дзяцей іншых рас, акрамя белай).